Salud Ginecológica

Síndrome de nevos basocelulares (síndrome de Gorlin)

El riesgo para cáncer de ovario y cáncer de la piel es mayor con el síndrome de nevos basocelulares (también llamado síndrome de Gorlin y carcinoma nevoide basocelular), un síndrome raro de cáncer genético autosómico dominante. Las características asociadas con el síndrome de nevos basocelulares pueden incluir las siguientes:

  • desarrollo de más de dos carcinomas basocelulares (cáncer en la capa externa de la piel) antes de los 30 años de edad
  • quistes en la mandíbula
  • aspecto facial característico (60 por ciento de las personas)
  • calcificación de la tienda del cerebelo (una variación en el aspecto del cráneo radiográficamente visible)
  • hoyuelos en las palmas de las manos y plantas de los pies
  • anomalías oculares
  • anomalías en las costillas o vértebras
  • riesgo incrementado de meduloblastoma
  • riesgo incrementado de fibromas cardíacos u ováricos (tumores benignos o no cancerosos)

El síndrome de nevos basocelulares está causado por un gen supresor tumoral, denominado PTCH que se localiza en el cromosoma 9. Las mutaciones en este gen pueden aumentar el riesgo de cáncer de ovario.

Generalmente, los genes supresores tumorales controlan el crecimiento y la muerte celular. Para que una persona desarrolle cáncer, ambas copias de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o mutadas. En el síndrome de nevos basocelulares, en el 60 a 80 por ciento de los casos la primera mutación se hereda de la madre o del padre. En el 20 a 40 por ciento de los casos, la primera mutación no se hereda y aparece de novo (por primera vez) en el óvulo fertilizado del que la persona con los síntomas fue concebida. Ya sea de novo o heredada, la primera mutación está presente en todas las células del cuerpo y, como tal, se la llama mutación germinal.

El hecho de que una persona que presenta una mutación germinal desarrolle cáncer y dónde el o los cánceres se desarrollen depende de dónde (en qué tipo de célula) se produce la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación es en la piel, entonces es posible que se desarrolle cáncer de piel. Si es en el ovario, posiblemente se desarrolle el cáncer de ovario. En realidad, el proceso de desarrollo del tumor requiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias del gen PTCH es sólo el primer paso del proceso. Se desconoce qué es lo que causa la adquisición de estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones ambientales biológicas (como luz solar), físicas o químicas, o probables errores durante la replicación celular.

Algunos individuos que han heredado una mutación germinal en un gen supresor tumoral jamás desarrollan cáncer porque nunca se produce la segunda mutación necesaria para destruir la función del gen e iniciar el proceso de formación del tumor. Esto puede simular que el cáncer saltea generaciones en una familia, cuando, en realidad, la mutación está presente. Sin embargo, las personas con una mutación, sin tener en cuenta si desarrollan cáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación a la generación siguiente.

Además, es importante recordar que el gen responsable del síndrome de nevos basocelulares no se localiza en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mutaciones se pueden heredar de parte de la familia materna o paterna.

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