Hematología y Enfermedades de Sangre

Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo.


En Estados Unidos, hay aproximadamente 18.000 casos de hemofilia.

¿Cuáles son los diferentes tipos de hemofilia?

Diversos factores sanguíneos participan en la formación de coágulos para detener hemorragias. Un niño que sufre hemofilia carece, o tiene una cantidad insuficiente, de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Dos de los factores que afectan la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX. La hemofilia se clasifica según el nivel de gravedad. La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación de la sangre.

Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:

  • hemofilia A - causada por una falta del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece el tipo A de esta enfermedad.
  • hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX.
  • enfermedad de von Willebrand - reducción de parte de la molécula del factor VIII, denominado factor von Willebrand o ristocetina. El factor von Willebrand colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan los sangrados) para que se adhieran a las paredes de una vena o arteria. La deficiencia de este factor produce un tiempo de sangrado prolongado debido a que las plaquetas no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que detenga el sangrado

¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino.

  • Los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollarán hemofilia. Los hombres que tienen hemofilia no les transmiten el gen a sus hijos; sin embargo, les transmiten el gen a sus hijas.
  • Las mujeres que heredan el gen defectuoso se volverán portadoras que pueden, a su vez, tener un 50 por ciento de probabilidades de transmitírselo a sus hijos. Aunque las mujeres que heredan el gen normalmente no tienen problemas activos relacionados con la hemofillia, algunas pueden tener otros problemas asociados con hemorragias, tales como hemorragia menstrual excesiva, hemorragias nasales frecuentes o graves, o hemorragia después de procedimientos dentales o una cirugía.

En aproximadamente una tercera parte de los casos de hemofilia, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos se deben a un desarrollo nuevo o espontáneo del gen defectuoso en la mujer.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa del factor de coagulación que falta o está en bajos niveles en la sangre. Puede producirse una hemorragia incluso cuando no haya ninguna lesión. La mayoría de las veces se produce en las articulaciones y en la cabeza.

A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes de la hemofilia. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Moretones
    Pueden producirse moretones por pequeños accidentes, que pueden producir un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación).
  • Sangra con facilidad
    La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia, cepillarse los cientes y, o trabajo dental es a menudo una indicación de hemofilia.
  • Hemorragia en una articulación
    La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede producir dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformación si no se trata médicamente de la forma adecuada. ésta es la zona más común de complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Estas hemorragias de las articulaciones pueden producir la artritis crónica y dolorosa, deformaciones y parálisis si se repiten.
  • Hemorragia en los músculos
    La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente.
  • Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral
    La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave.
  • Otras fuentes de hemorragia
    La sangre en la orina o en las heces puede ser también un síntoma de hemofilia.
Los síntomas de la hemofilia pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Además de una historia médica completa y un examen físico, su médico puede realizar numerosos exámenes de sangre incluyendo niveles del factor de coagulación, un recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es CBC), una evaluación de los tiempos de hemorragia y, o exámenes de ADN.

¿Cuáles son los efectos de la hemofilia?

La causa más común de incapacidad como consecuencia de la hemofilia es la enfermedad crónica de las articulaciones, o artropatía, causada por una hemorragia incontrolada en las articulaciones.

La hemorragia, que puede ser una descarga grave de sangre, interna o externa, es un problema continuo.

Tratamiento de la hemofilia:

El tratamiento específico de la hemofilia será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
  • Qué tan avanzada está la enfermedad.
  • El tipo y gravedad de la hemofilia.
  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
  • Su opinión o preferencia.

El tratamiento puede incluir:

  • Transfusiones de sangre.
  • Tratamiento profiláctico (preventivo) con transfusiones de factores de coagulación.

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