Hematología y Enfermedades de Sangre

Alfa Talasemia

¿Qué es la alfa talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta a la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye muchas formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.

¿Qué causa la alfa talasemia?

La alfa talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, existen dos genes en la cadena alfa situados en cada uno de los cromosomas número 16, con un total de cuatro genes. La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (que se fabrica normalmente antes del nacimiento) y de la hemoglobina A y hemoglobina A2 (presentes después del nacimiento). La forma en que estos genes están alterados determina el tipo específico de alfa talasemia en una persona:

  • Alfa talasemia grave - pérdida de los cuatro genes de la cadena alfa, lo que es tan grave que puede producirse la muerte dentro del útero (antes del nacimiento).
  • Portador de alfa talasemia - dos genes de cadena de la alfa se suprimen, cualquiera ambos del mismo cromosoma #16, llamaron una canceladura de los "cis" o uno de ambos cromosomas #16, llamado una canceladura "trans." Cuando los padres son portadores de la canceladura cis, hay uno en cuatro, o 25 por ciento, ocasión con cada embarazo de tener un bebé con el comandante del thalassemia de la alfa. Los portadores de la canceladura cis contra la canceladura del trans se pueden distinguir por el análisis de DNA (ácido deoxyribonucleic) solamente. La prueba de la DNA se hace generalmente de una muestra de la sangre, para mirar los genes de la cadena de la alfa en cada cromosoma #16, para determinar cuáles se suprimen.
  • Enfermedad de la hemoglobina H - tres genes de la cadena alfa están delecionados. La enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando una persona tiene en funcionamiento solamente un gen de la cadena alfa, provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o agentes infecciosos. Las personas que tienen la enfermedad de la hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia grave, puesto que son portadores de un cromosoma número 16 con dos genes delecionados de la cadena alfa (deleción en cis).
  • Portador silencioso de alfa talasemia - un gen de la cadena alfa está delecionado (los otros tres son normales). Los exámenes de sangre por lo general son normales, y la única forma de confirmar que un paciente es portador silencioso es mediante estudios del ADN.

¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?

La alfa talasemia se encuentra con mayor frecuencia en áfrica, Medio Oriente, India, en la región del sudeste Asiático, en el sur de la China, y en la región Mediterránea. El estado de portador puede determinarse mediante lo siguiente:

  • Recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es CBC) - medición del tamaño, el número y la madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico.
  • Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 y F - procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
  • Protoporfirina libre de eritrocitos (su sigla en inglés es FEP) y ferritina - para excluir una anemia por deficiencia de hierro.
Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de la vellosidad coriónica (su sigla en inglés es CVS) o de la amniocentesis.

Tratamiento de la alfa talasemia:

El tratamiento específico de la alfa talasemia será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
  • Qué tan avanzada está la enfermedad
  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
  • Su opinión o preferencia.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
  • Dosis diarias de ácido fólico.
  • Transfusiones de sangre (según sea necesario).
  • Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo).

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